Neuroblastoma

Neuroblastoma

Dr Hauser Péter

Mi a neuroblastoma?

A neuroblastoma (ejtsd: neuróblasztóma) a perifériás idegrendszer ún. szimpatikus sejtjeinek rosszindulatú daganata. Leggyakrabban a mellékveséből indul ki, de megjelenhet a gerincoszlop közvetlen szomszédságában bárhol, esetenként a gerinccsatornába is benőve, máskor a nyak, a mellkas, has vagy a kismedence szervei felé terjeszkedve, annak függvényében, hogy a gerincoszlop melyik részéről indul ki.

Előfordulási gyakorisága

Magyarországon évente körülbelül 20-30 új beteg kerül felismerésre. Leggyakrabban 2 éves kor alatt fordul elő, de idősebb korban is jelentkezhet. A betegség eltérő módon viselkedik 1év alatti illetve 1 év feletti életkorban.

Tünetei

A daganat tüneteit elsősorban az befolyásolja, hogy a test mely tájékán alakul ki. Az esetek többségében jó ideig semmilyen tünetet nem okoz, hanem csak véletlen más okból végzett vizsgálat (mellkas RTG, hasi UH) derít rá fényt. Számos esetben felismerésekor már jelentős méretű.  Az általa okozott nyomási tünetek (bizonytalan hasi panaszok, hasi fájdalom, étvágytalanság, alsó végtag keringési zavara, légzési zavar, elhúzódó köhögés, járásgyengeség), illetve az áttétek okozta panaszok (vérszegénység, csontfájdalom, pápaszem-bevérzés a szem körül), vagy a daganatsejtek termelte hormonok hatására kialakuló tünetek révén (nem múló lázas állapot, vizes hasmenések, hirtelen kipirulás, vérnyomáskiugrás) kerül felismerésre. Növekedési ütemétől függően a daganat esetenként hónapokon-éveken át lassan növekszik, máskor akár napok alatt, robbanásszerűen érhet el nagy méretet.

Kivizsgálás menete

A neuroblastoma megtalálása sokszor komoly kihívást jelent, mivel számos banális betegség tüneteit is utánozhatja. Felismerését leginkább a hasi ultrahang illetve mellkas RTG vizsgálat segítheti a tünetek függvényében. Jelenlétét alátámaszthatja a képalkotó vizsgálatok során észlelt elváltozás mellett elvégzett vér- (emelkedett ún. NSE (neuron-specifikus enoláz enzim), ferritin vagy LDH (laktát dehidrogenáz enzim) szint) illetve vizeletvizsgálat (emelkedett VMA (vanilin-mandulasav.), HVA (homovanilin-mandula sav) szint). Ezek a vizsgálatok alkalmasak a betegség diagnózisát követően a daganat aktivitásának követésére is, így a kezelés befejezése utáni esetleges visszaesés korai előjelzésére is.

 

A végső diagnózist minden esetben csak szövettani vizsgálattal állítható fel. Ez legmegbízhatóbban a műtétileg könnyen eltávolított daganatból, vagy szövettani mintavételből (biopszia) állapítható meg. Esetenként, amikor a beteg általános állapota nem teszi lehetővé a nagyobb műtéti beavatkozást, csupán csontvelői mintavételből is megállapítható a diagnózis. A szövettani mintavétel akkor is elengedhetetlen, ha a klinikai és vérvizsgálatok alapján a diagnózis egyértelmű. Egyes, a kimenetelt lényegesen meghatározó biológiai tényezők (úgynevezett molekuláris prognosztikai faktorok), csak közvetlenül a daganatsejtekből mutathatók ki. Ezek közé tartozik a jelenleg legfontosabbnak tartott N-myc amplifikáció, mely egy úgynevezett daganatképző génszakasz (N-myc) felszaporodását jelenti. Az N-myc jelentős felszaporodása esetén, a betegség a kiterjedésétől függetlenül sokkal nehezebben gyógyítható meg.

A kivizsgálás kötelező része a betegség kiterjedésének pontos meghatározásához az érintett testtájék MR, a mellkas CT vagy MR vizsgálata, a csontvelői mintavétel altatásban mindkét oldali csipőcsontból és az úgynevezett MIBG szcintigráfia, illetve annak negativitása esetén csontszcintigráfia.

            A mintavételtől és a műtéttől egyetlen esetben lehet eltérni, amennyiben 6 hónapos kor alatt bármilyen okból elvégzett hasi UH szűrővizsgálat során egy 4 cm alatti neuroblastomára emlékeztető elváltozást észlel a hasüregben valamelyik mellékvesének megfelelően, mely a képalkotó vizsgálatok alapján nem ad áttétet sehova. Ez esetben elegendő az elváltozást havonkénti hasi UH vizsgálattal és vérvétellel (NSE) követni. A legtöbb esetben az elváltozás magától végérvényesen elmúlik. Amennyiben növekszik, vagy áttétet ad a mintavétel illetve eltávolítás elengedhetetlen. Ezekben az esetben a késlekedés a kezeléssel nem jelent rosszabb gyógyulási esélyt!

A betegség kimenetelét, így az alkalmazott kezelés agresszivitását  3 fő tényező határozza meg:

    1.  a beteg életkora
    2. a daganat kiterjedtsége (van-e áttét, rögtön teljesen eltávolitható-e sebészileg)
    3.  N-myc amplifikáció jelenléte (egy adott, a betegségre jellemző génszakasz kóros felszaporodása)

Kezelés

 

A betegséget hazánkban az európai egységes kezelési módszerek szerint gyógyítjuk.

 

A félévnél fiatalabb betegeknél, amennyiben a daganat csak a mellékvesében jelentkezik, áttétet nem ad, 4 cm-nél kisebb és nem mutat növekedést, mintavétel sem kötelező! Elegendő a havonkénti UH és vérvétel végzése (NSE szint), mivel ezeknél a betegeknél az esetek többségében a daganat magától is visszafejlődik. Amennyiben ilyen esetekben mégis a daganat növekedését vagy áttétek kialakulását észleljük, szükségesség válhat a daganat eltávolítása és kemoterápiás kezelés adása.

Egy év alatti betegeknél, N-myc amplifikációt nem mutató, bizonyos területeket érintő áttéteket adó neuroblastoma esetében (csont, mellhártya, tüdő és központi idegrendszer) körülbelül féléves kemoterápiás kezelést követően, a minél biztosabb gyógyuláshoz, az elsődleges daganat maradványának teljes eltávolítása is elengedhetetlen egy ismételt műtét során.

 

Egy év alatti betegeknél, amennyiben a neuroblastoma N-myc amplifikációt nem mutat és az áttétek nem érintik sem a csontrendszert, sem a mellhártyát, sem a tüdőt, sem a központi idegrendszert, elegendő a beteget addig kezelni kemoterápiával  amíg a daganat mérete csökkenni nem kezd. A fenti esetek túlnyomó többségében itt isvégleges gyógyulás várható.

 

Egy év alatti neuroblastomás betegeknél, amennyiben N-myc ampifikáció is jelen van, akkor intenzív kemoterápiás kezelés után a második, maradvány daganatot eltávolító műtétet követően, még kimutatható daganat hiányában is indokolt a nagy dózisú kemoterápia végzése autológ őssejtátültetéssel (csontvelőtranszplantáció). Ilyen esetekben a betegek több mint felében várható végleges gyógyulás.

 

1 év feletti életkorban amennyiben a daganat csak egy helyen jelentkezik és az már a mintavétel során teljesen eltávolítható és N-myc amplifkáció nem mutatható ki a daganatsejtekben, akkor további kezelés nem szükséges, csak amennyiben a daganat ismételten jelentkezne. Az esetek nagyobbik részében semmilyen kemoterápiás kezelést nem igényelnek a betegek és a betegség nem újul ki.

 

Amennyiben a daganat kezdetben nem eltávolítható (erekkel vagy más szervekkel való kapcsolata miatt) és N-myc amplifikáció nincs jelen, akkor a daganatot addig kell csak kemoterápiával kezelni ameddig az teljesen eltávolíthatóvá nem válik (sajnos ez nem mindig valósul meg az alkalmazott kezelés ellenére sem). Ha a kemoterápiás kezelés eredményeként a daganat maradéktalanul eltávolíthatóvá válik, nagy valószínűséggel nem fog kiújulni a daganat. Amennyiben nem válik a daganat eltávolíthatóvá, akkor sok esetben sugárkezeléssel, nagy dózisú kemoterápia után alkalmazott autológ őssejtáültetéssel (csontvelőtranszplantáció) próbáljuk elölni az életben maradt daganatsejteket. Sajnos, ilyen esetekben az agresszív kezelés ellenére sem lehet sok esetben megakadályozni a betegség kiújulását.

 

1 év feletti áttétes illetve a csak egy helyen jelentkező, de N-myc amplifikált esetekben alkalmazzuk a legagresszívebb kezelést: intenzív, minimum 3 hónapos kemoterápiát követi a maradványtumor sebészi eltávolítása majd nagy dózis kemoterápia autológ őssejtáültetéssel (csontvelőtranszplantáció), az elsődleges daganat területének besugárzása és még fél évig szájon át szedett gyógyszeres kezelés (A-vitamin). Mindezen kezelés ellenére is csupán a betegek kevesebb, mint fele gyógyítható meg véglegesen. A túlélést nem egyértelműen befolyásolja, hogy van-e maradványdaganat a kezelés befejezése után.

 

Teendők a kezelés befejezése után

 

A kezelés befejezését követően sok éven át kezdetben 3-6 havonta, majd később évente vérvétellel, képalkotó (MR vagy ultrahang, MIBG) vizsgálatokkal ellenőrzik, hogy a betegség nem tért-e vissza.

 

 

Online bankkártyás adományozás A NIOK Alapítvány és az OTP Bank támogatásával

Hőseink
Ismerje meg Ádám történetét >

Nekem sikerült, segítsünk a többieknek is!

Ismerje meg Milán történetét >

Nekem sikerült, segítsünk a többieknek is!

Hírlevél
* = szükséges mező
Adószámunk: 19017808-1-43 Cím: 1094 Budapest, Tűzoltó u. 7-9. Telefon/fax:
+36 (1) 215-9969
Az alapítvány számlaszáma:
OTP 11709002-20065829